תסמונות גנטיות, או מחלות גנטיות, הן מחלות שנובעות כתוצאה משינוי בחומר הגנטי של העובר. שינוי זה מכונה בשפה המדעית מקצועית "מוטציה גנטית". המוטציה הגנטית יכולה להיווצר כתצאה מ"ירושה" מאחד ההורים או משניהם או מהשילוב בין תא הזרע ותא הביצית. מעבר לכך, קיימים שינויים בחומר הגנטי שלא נובעים משינוי מולד. שינויים אלו יופיעו ברקמה ספציפית, ולא ייחשבו כתסמונת גנטית קלאסית.
חשוב לאבחן תסמונות גנטיות במהלך ההריון משום שהן מאפשרות לגלות מידע מראש. עם התפתחות המדע כיום, כמעט אין ספק בכך שהידע הגנטי ביחס לולד יכול לחזות בצורה מהימנה את המצב הבריאותי העתידי שלו. בשלב ההריון עדיין ניתן לשלוט בסיטואציה ולמנוע קשיים עתידיים, הן של הולד שעשוי לסבול ממחלות קשות והן של ההורים שיצטרכו לסגל לעצמם אורח חיים שונה במטרה לטפל כראוי בילד.
האבחון המוקדם חשוב מכיוון שהוא נותן ידע קריטי. האבחון מאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת יותר לגבי המשך ההריון. במקרים של מחלות גנטיות קשות הדבר רלוונטי ביתר שאת, מכיוון שבמידה שניתן לאבחן את המחלה מוקדם תהיה לכך השפעה על המשך חייו של הולד וכן על חייהם של ההורים.
מחלות גנטיות יכולות לנבוע מסיבות רפאויות שונות. בין השאר הן יכולות להיווצר כתוצאה ממוטציה בודדת ביחס לגן ספציפי שמועברת בצורת העברה מנדליאנית. כמו כן, יכולות להיווצר כתוצאה מליקוי תורשתי שיכול להיות מושפע מגורמים מגוונים, העברה שנקראת גם העברה מולטיפקטוריאלית. מחלות גנטיות יכולות לנבוע גם מליקויים גנטיים שמועברים בצורות תורשתיות נדירות. מחלות גנטיות יכולות גם לנבוע כתוצאה משינוי במבנה או במספר הכרומוזומים.
במהלך ההריון ניתן לאבחן סוגים שונים של תסמונות גנטיות. כשמדובר בתסמונות הנובעות ממוטציה בודדת בצורת העברה מנדליאנית ניתן למנות מחלות תורשה אוטוזומלית דומיננטית, מחלת תורשה אוטוזומלית רצסיבית, מחלת תורשה X linked רצסיבי, מחלת תורשה X linked דומיננטי, ומחלת תורשה המועברת בכרומוזום Y.
ביחס למחלות הנובעות מליקויים גנטיים כתוצאה מהעברה תורשתית נדירה ניתן למנות מחלת תורשה ציטופלסמית (תורשה אימהית), מחלת המוטציה הדינמית שגוררת החמרה מדור לדור, ומחלת הטבעה גנטית.
קיימות בדיקות רבות לצורך אבחון תסמונות גנטיות בהריון. בדיקות הסקר הגנטי נערכות על ידי דגימות דם. באמצעותן ניתן לזהות נשאות מחלות גנטיות מרובות. הבדיקה הרלוונטית לזוג מסוים תיעשה על פי מוצא האב ומוצא האם, כלומר, לפי ארץ המוצא והעדה של כל אחד. יש לציין שרוב הבדיקות ייעשו על בסיס דם האם. ככל שתימצא נשאות סביר שגם דם האב ייבדק.
בארץ קיימות בדיקות מרובות לנשאות של תסמונות גנטיות. הדבר נעשה באמצעות שבב גנטי. הבדיקות נועדו לאפשר לזוג לברר בצורה רחבה יותר נשאות של תסמונות שונות גם אם אין במשפחה מחלות תורשתיות כלשהן. מועד הבדיקה אינו תלוי בזמן ההריון עד הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה לפני כניסה להריון ובמהלכו. עם זאת יש לציין שככל שמדובר במהלך ההריון מומלץ לבצע את הבדיקה הגנטית מוקדם ככל הניתן, משום שיש לכך חשיבות רבה.
חשוב לדעת שלא נדרשת הפניה לרופא, אין צורך בצום או הכנה אחרת. כל שנדרש הוא לתאם תור ולמלא טופס לבדיקת סקר גנטי. לאחר הבדיקה ניתן לחזור בצורה מיידית לשגרה.
רשימת הבדיקות הגנטיות מגוונת כאמור. למשל בדיקת טיי זקס. זוהי בדיקה למחלה חשוכת מרפא שנגרמת בעקבות חוסר באנזים ספציפי. הסיכון למחלה הוא כאשר שני ההורים נשאים של המחלה. המחלה גוררת עצירה ונסיגה בהתפתחות, אובדן קשר עם הסביבה, עיוורון, חירשות ופרכוסים. אין טיפול למרבה הצער והילד צפוי למות בשנותיו הראשונות.
בדיקה נוספת היא למחלת ציסטיק פיברוזיס, שהיא מחלת ריאות כרונית. גם במחלה זו הסיכון הינו כששני ההורים נושאים את הגן.
בנוסף לכל אלו, קיימות בדיקות לתסמונת X השביר, למחלת דיסאוטונומיה משפחתית, למחלת ניוון שרירי השדרה, מחלת קנאוואן, תסמונת קוסטף, מחלת נימן פיק, תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה ועוד. כמו כן, ניתן לאבחן את תסמונת דאון.
חשוב ביותר לאבחן מראש את המחלה. אבחון תסמונת דאון יכול לאפשר להורים להתכונן בצורה הטובה ביותר ולחשב את כלל השיקולים הרלוונטיים לפני הלידה, ככל שיש צורך בכך.
