לקראת היריון או לאחר שההיריון נקלט, נהוג לבצע בדיקות רפואיות שונות לאם ולעובר. בשורות הבאות נתמקד בבדיקה של מי השפיר. נסביר בקצרה מהי התכלית שלה, מתי היא נדרשת והאם מומלץ לבצע אותה.
לאחר שנקלט היריון, העובר הולך וגדל בתוך מבנה דמוי שק, שמכיל את מי השפיר. מכיוון שחלק מתאי גופו הישנים של העובר עוברים אל מי השפיר, ניתן לבצע את הבדיקה כאילו נעשית ישירות על העובר עצמו. על מנת לבצע בדיקת מי שפיר, יש להשתמש במחט מיוחדת לאיסוף התאים משק מי השפיר. אחת המטרות המרכזיות של הבדיקה היא לאתר אפשרות לקיומם של מומים בקרב העובר, על רקע גנטי. לעיתים הבדיקה מסייעת באיסוף מידע, בהריונות שבהם הרופא מעריך שקיים סיכוי גבוה להפלה.
השאלה האם הבדיקה מומלצת או לא, מבוססת על שיקולים רפואיים. הרופא מביא בחשבון היבטים גנטיים, היסטוריה משפחתית ועוד. נמצא כי לצורך איתור של הפרעות גנטיות או בעיות אחרות בהיריון, עדיף לבצע את הבדיקה בטווח הזמנים שבין שבוע 16 לשבוע 18. אולם, לעיתים רופא עשוי להמליץ על בדיקה מוקדמת יותר, או אף בשלב מעט מאוחר יותר מזה. במידה ונדרשת בדיקה מאוחרת, הרי שהדבר לרוב נעשה בהמלצה של גנטיקאי מומחה הסבור כי הדבר נחוץ.
בדומה להרבה סוגים אחרים של בדיקות חודרניות, גם לבדיקת מי שפיר ישנם סיכונים מסוימים. יחד עם זאת, במצבים רבים, התועלת עולה על הסיכון. במהלך הבדיקה שואבים מי שפיר בכמות מדויקת. הנוזל שנשאב נסקר תחת מיקרוסקופ ומאפשר לגלות האם העובר סובל ממום גנטי כזה או אחר. רמת הסיכון של הבדיקה איננה גבוהה, במיוחד כאשר נעשית על ידי רופא נשים מנוסה ומיומן. זוהי דרך טובה לזיהוי תסמונות כגון תסמונת דאון או הפרעות גנטיות אחרות.
הרופאים עשויים להעלות את האפשרות לביצוע בדיקת מי שפיר בהיריון, מתוך שיקולים שונים. בראש ובראשונה, השיקול הוא להבטיח את בריאותו של העובר. למשל, במידה ומתגלים ממצאים חריגים בבדיקות סקר מקובלות, כגון אולטרה סאונד (בשליש הראשון של ההיריון), הרופא עשוי להציע לקיים בדיקת מי שפיר לאיסוף מידע נוסף ויותר חד משמעי. בבדיקה בודקים את הצ'יפ הגנטי, זיהוי עודפים או חוסרים במקטעי כרומוזומים, זיהוי מחלות גנטיות ועוד.
חשוב לציין כי מי שפיר צריך לשאוב בצורה זהירה ובכמות מדודה, אך ההליך הזה נחשב כיום לבעל רמה גבוהה של בטיחות. הרופא צריך להסביר מבעוד מועד במה זה כרוך, מה האישה צפויה להרגיש ומה הסיכוי (הנמוך) שתתרחש הפלה כתוצאה מהבדיקה. ככלל, במידה ומגלים תוצאות אולטרה סאונד שמצביעות על בעיות אפשרויות, בדיקת מי השפיר יכולה לאשר או לשלול בעיות גנטיות חמורות.
