1 מתוך 1,000 תינוקות בישראל לוקה בה והיא, אולי, בין התסמונות המוכרות ביותר בעולם. תסמונת דאון היא תסמונת גנטית, שגורמת בעיקרה למוגבלות שכלית התפתחותית ובמקביל גם לבעיות גופניות ובעיות לימודיות נוספות. התסמונת מופיעה בשל קיומו של כרומוזום 21 נוסף, כאשר המשמעות לכך בפועל היא 47 כרומוזומים, במקום 46 כרומוזומים, המורכבים מ-23 זוגות. אחד התסמינים הבולטים של תסמונת דאון באה לידי ביטוי בפן הוויזואלי, לרבות בתווי הפנים. ילדים בעלי תסמונת דאון הינם בעלי עיניים מלוכסנות קמעה, פה קטן, אוזניים קטנות וצדודית שטוחה. ידיהם ורגליהם יהיו קצרות יותר וכך גם צווארם. בפן ההתפתחותי, הם יהיו בעל רמת משכל שנמוכה מהממוצע ובנוסף יסבלו מחולשה בשרירים וגם ממפרקים רפויים.
כולנו נולדים עם כרומוזומים וגם עם מולקולות DNA ממספר סוגים. בשל חלוקה לא תקינה של הכרומוזומים ואפילו עוד לפני הפריית אותה ביצית ברחם, יכולה להופיע תסמונת דאון. באופן כללי, הגורמים לכך לא קשורים בתורשה, במעשים שונים של האישה או בהתנהגותה וגם לא בהתנהגותו של הגבר במהלך ההיריון ולכן בפועל לא ניתן לצפות או אפילו למנוע את אותו שיבוש בחלוקת הכרומוזומים, המוביל לכדי התפתחות התסמונת. תינוקות עם תסמונת דאון יכולים להיוולד לכל אישה וגם בכל גיל, יחד עם זאת, נמצא כי ישנם כמה גורמי סיכון לפיתוח תסמונת דאון. גורמי הסיכון הבולטים הם:
תודות לפיתוחים הרבים בעולם הרפואי, כמו גם למודעות הרבה בכל הקשור לחשיבות זיהוי מוקדם לתסמונות שונות, לרבות תסמונת דאון, ניתן כיום לאבחן תסמונת דאון במהלך ההיריון באמצעות בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, בדיקה מהימנה מאד שהיתרון הבולט שבה הוא שהיא איננה פולשנית, בניגוד לבדיקות אחרות. מדובר בבדיקה בשם NIPT – Non Invasive Prenatal Test, הבוחנת את מקטעי אותו DNA (הרצף הגנטי) בדם של האישה ההריונית. מכיוון שחלקיקי מטענה הגנטי של האישה משתחררים אל הדם, בין אם בשל התפרקותם ובין אם בשל מותם, בתקופת ההיריון בין 11 ל-13 אחוזים מאותו DNA חופשי, המגיע מגופו של העובר, ניתן לזיהוי בעזרת בדיקה זו. מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה המסייעת בקבלה ובאיסוף מידע אודות מצבו הבריאותי של העובר, כולל זיהוי קיומן של תסמונות שונות, ביניהן תסמונת דאון. עוברים בעלי תסמונת דאון יזוהו בבדיקה על ידי כמות גדולה יותר של כרומוזום מסוים, המיוצר בעודף בגופם. בדיקת NIPT מיועדת לנשים בעלות סיכוי גבוה יותר להולדת תינוקות בעלי מומים, לנשים מעל לגיל 35 ולנשים בעלות היסטוריה משפחתית של הולדת או היריון עם עוברים עם מומים. זוהי גם חלופה לבדיקת מי שפיר, הידועה כבדיקה פולשנית בעלת רמת סיכון גבוהה ולכן מהווה פתרון לנשים המעוניינות באבחון מוקדם, אך שלא במסגרת בדיקת מי שפיר.
נשים רבות עוברות במהלך תקופת ההיריון בדיקות שונות, המסייעות באיתור תסמונות, לרבות תסמונת דאון. תסמונת זו בעלת סממנים בולטים מאד, הניתנים לזיהוי מיד לאחר הלידה, סממנים גופניים ברורים, שעוזרים לרופא לאשש את קיומה לצד בדיקת דם גנטית שאותה מבצעים לתינוק הרך הנולד. בזמן ההיריון מומלץ ואף רצוי מאד לעבור בדיקות לגילוי התסמונת ולא להסתמך על בדיקות סקר שאינן מספקות לנו תשובה מוחלטת. בדיקת NIPT, בדיקת DNA עוברי מבוצעת לאישה ההיריונית ומסייעת בבחינת חלקיקי ה – DNA של העובר עצמו, כפי שציינו מעלה. בהתאם לתוצאות בדיקה זו יכולים האישה ובן זוגה להחליט באשר להמשך ההיריון או הפסקתו. קבלת החלטות בשלב יחסית מוקדם של ההיריון איננה עניין של מה בכך ועבור הורים עתידיים רבים יכולה להיות גם הרת גורל. האפשרות לנצל את הפיתוחים הרפואיים הקיימים ולהיעזר בבדיקות פשוטות שאינן פולשניות שמאתרות מומים ותסמונת היא דרך מצוינת להורים לנתב את עתידם ואת עתיד ילדיהם (אלה שצפויים להיוולד או לא). זהו כוח רב מאד בידיים, אך כוח שהוא הכרחי כדי לחסוך סבל ולעיתים בעיות קשות העשויות לצוץ בהמשך הדרך.
